发表:美国东部时间2020年10月26日星期一下午12:00
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ROCKVILLE, MD——在血液、尿液和其他生物体液中循环的游离细胞DNA (cfDNA)短片段可以为了解人类生理和疾病提供丰富的信息。通过观察cfDNA的甲基化标记，研究人员可以确定DNA来自哪个组织。一项新的研究使用这种方法监测传染病和免疫相关疾病，包括COVID-19感染，并展示了该技术的潜在临床应用。康奈尔大学生物医学工程博士生、理学士亚历山大·程(Alexandre Cheng)在美国人类遗传学协会2020年虚拟会议上展示了这项研究的结果。万博贴吧
cfDNA检测已经影响了临床患者护理。例如，非侵入性产前检测使用cfDNA筛查胎儿的解剖或生理问题，多项临床试验正在进行中，以评估cfDNA监测移植排斥反应。
cfDNA起源于死细胞，在体液中无处不在。在导致组织损伤的感染或免疫相关疾病期间，人们可能会看到来自受攻击组织的cfDNA数量增加。
为了确定cfDNA的组织来源，程先生和他的同事们分析了DNA的甲基化标记物，这些标记物是组织特异性的，这一过程被称为全基因组亚硫酸氢盐测序。研究人员对来自不同患者体液的cfDNA进行了这一过程，以筛选三种不同疾病环境下的组织损伤。
在一项激动人心的、当前相关的应用中，研究人员对COVID-19患者的血浆衍生cfDNA进行了测序。他们观察到肺和肝源性cfDNA初始含量高，随着患者康复而降低，但红细胞源性cfDNA也显著增加。成红细胞是年轻的红细胞，在成熟时失去细胞核。这表明，身体对COVID-19感染的反应是通过增加红细胞产量，这一假设也得到了与组织损伤临床标志物的强相关性的支持。
在这项技术的另一项应用中，研究人员对造血细胞移植患者的血浆样本进行了分析。半数患者发生移植物抗宿主病，供体免疫系统将宿主识别为外来实体并攻击宿主器官和组织。
郑先生说:“我们很惊讶地发现，我们可以在移植后一个月就预测移植物抗宿主病的最终发病。”“此外，我们的分析还测量了更多组织的损伤，而不仅仅是最常见的受影响组织，如肠道、肝脏和皮肤。”
研究人员还发现，如预期的那样，患有肾或尿路感染的肾移植患者的尿液中含有更多的肾脏或膀胱cfDNA。
展望未来，程先生认为cfDNA在组织损伤筛查、早期癌症检测和其他临床情况方面有更多的可能性。
“cfDNA样本可以提供器官健康状况的实时快照，”他说。“我们已经证明，它可以用于感染性和免疫性疾病患者，但这可以扩展到任何涉及组织损伤的疾病。”
媒体的兴趣:欲了解更多有关程先生工作的信息或安排面试，请联系press@ashg.org协调。
参考:程a.p.， Burnham, P.， Cheng, M.P, Chen, K.， Dadhania, D.， Gu, W.， Lee, J.R.， Lenz, J.S.， Marty, f.m.， Orejas, J.L.， Silverman, E.， Suthanthiran, M.， Timblin, k.m.， Ritz, J.， and De Vlaminck, I. (日期）.摘要:无细胞DNA来源组织谱用于监测感染性和免疫相关疾病。在美国人类遗传学协会2020年虚拟万博贴吧会议上发表。
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