内部ajhg:与Cristen Willer和Tanmoy Roychowdhury的聊天

发布者:萨拉·天玺,博士,副主编,AJHG

Cristen Willer和Tanmoy Roychowdhury
Cristen Willer和Tanmoy Roychowdhury

每个月,编辑美国人类遗传学杂志采访最近发表的论文的作者。这个月,我们在检查Cristen Willer和Tanmoy Roychowdhury讨论他们的论文,TCF7L2中的调节变体与胸主动脉瘤相关联

  1. 什么促使您开始在这个项目上工作?

    CW:密歇根大学有临床研究重点放在主动脉瘤,我们很幸运有谁关心帮助我们研究这个疾病的患者。这些患者提供了一个DNA样本,并使用他们的医疗记录同意给我们。由于这些专门的研究参与者和我们的临床教师谁对待自己的疾病,密歇根大学创造了世界上最大的胸主动脉瘤和夹层生物库之一。由于本病可以如此灾难性的患者及家属,我们快速跟踪我们的动脉瘤的遗传学研究。
  1. 这篇论文/项目大多数令你兴奋的呢?

    TR:我们仍然缺乏有关的〜80%胸主动脉瘤不是由单个基因致病突变引起的情况下,遗传病因的知识。在此之前的工作,我们使用常见基因变异鉴定疾病相关基因的成功已经限制了这种疾病。我们非常兴奋的是一起寻找一个新的基因,我们还能够检验关于导致相关细胞表型的功能机制假说。此外,我们遇到了一个基因TCF7L2,已知在其他几种疾病中发挥作用,包括糖尿病和癌症;这一点朝着广泛的肺炎。
  1. 关于大局观思考,你从这个工作,为更大的人类遗传学界看到什么影响?

    TR:在遗传关联后解密疾病相关的生物学功能仍然是一个具有挑战性的任务,因为在基因组的非编码区域中经常观察到缔合,这只会给我们涉及实际基因的近似位置。除了在特定疾病区域的进展外,这项工作还增加了日益增长的文学名单,其中我们有一些关于潜在生物学基础的线索,包括哪种变体或基因是因果的。与其他研究一样,由于多年来的科学界造成了巨大的进步,现在可以成为巨大的进步。
  2. 您对学员/年轻科学家有什么建议?

    CW:在重要问题的工作,不管你 - 被学术研究人员从有利的一面是研究的重要问题和自由真的有助于使世界变得更美好。获得在统计多的培训,编码和生物信息学越好。你可以用优秀的科学家谁也不错的人工作。您可以通过优先什么是对你很重要,并切断对其余背部管理工作与生活的平衡。如果你必须从你出生的家庭搬走,洽谈时间才可以看到。建立与导师自己的关系 - 项目的导师,职业发展导师,工作与生活平衡的导师。不要害怕发送电子邮件感冒的人的 - 询问他们的资助,研究,满足了一杯咖啡。大多数人都受宠若惊要问的意见或看到他们的工作。加入一个实验前,总是谁曾与他们合作的人说话。编写补助实际上是乐趣,如果你不是一个超级紧张的最后期限。 If you want to be a PI, expect to spend substantial time learning how to manage people and finances, learn professional-level science communication (writing, talks, etc.) to ensure your research is impactful, and build your reputation as a fair person who does good science and asks important questions. Check authorship on your papers at multiple stages to ensure you didn’t miss anyone who contributed. Try not to compare yourself to others, instead ask if you are using your talents, skills, and energy to do good (science) to make a better world.
  1. 为了好玩,告诉我们一些关于你在实验室之外的生活。

    CW:我在加拿大长大,在英格兰去学校,我现在是美国人。我是一个5,首先是妈妈。我照顾了我的孩子的需求,工作不得不适应我的其他承诺和优先事项。我的个人兴趣在旅行中,尽可能地看到我的大家庭,家谱,寻找有趣或不寻常的经历,并散步我的黑人实验室。与我的孩子们,我喜欢看他们做他们喜欢的东西(运动,兴趣等)并用照片和故事记录我们的家庭。我也喜欢与他们谈论科学。

    TR:我是来自加尔各答的孟加拉。在孟加拉语中,我们有一个名为“adda”的词,大致意味着与一群人一起长长,流畅的关于生命,政治,体育,科学等的谈话(它可能是阳光下的任何东西,诚实),经常伴随着茶。像来自加尔各答的许多孟加拉人一样,这是在实验室外花时间最有趣的方式。

Cristen威勒博士是密歇根大学的内科,人类遗传学和计算医学和生物信息学部门教授。她是2021 ASHG早期职业奖获得者。

Twitter的:@cristenw

Roychowdhury博士是密歇根大学的博士后研究员。

Twitter的:@ TanmoyRoychow13

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